孕妇产前诊断能避免胎儿遗传病的发生。例如，唐氏综合症，即21三体综合症是一种常见的遗传性疾病，病因在于胚胎染色体异常（多了一条21号染色体），导致体格发育迟缓及智力缺陷。孕妇产前检查可以诊断及避免唐氏综合征。然而，唐氏​综合征及类似遗传性疾病的常规产前检查均需实施羊水穿刺后进行DNA分析，这种创伤性的检测会增加终止妊娠的风险.科学家们一直在致力于研发非侵入性产前诊断技术检测胎儿遗传异常。虽然胎儿有核细胞能够进入母亲的血液，但这些细胞数量稀少。卢教授在1997年和1998年的工作中发现母体血液中存在着胎儿的游离DNA [1-3]。基于这些早期发现，卢教授展开了一系列前沿工作来研究这些胎儿游离DNA的特性，证明了使用胎儿游离DNA来诊断遗传性疾病的可行性和实际性 [4]，卢教授的工作最终使得利用第二代基因测序来定量测量胎儿DNA的方法用于唐氏综合症检测[5,6]。这种无创产前检测已用于90多个国家。仅在中国，每年就有超过一百万孕妇接受这项测试。这个革命性的方法为全球无数的孕妇提供了无创产前诊断。

[1] Lancet 350: 485 (1997).

[2] Am J Hum Genet 62: 768 (1998).

[3] N Engl J Med 339: 1734 (1998).

[4] Proc. Natl. Acad. Sci. USA 104: 13116 (2007).

[5] Proc. Natl. Acad. Sci. USA 105: 20458 (2008).

[6] Proc. Natl. Acad. Sci. USA 105: 16266 (2008).